MPS VII
Sly
Šta je MPS VII?
MPS VII, poznat kao Sly ( Slaj) bolest, jedna je od bolesti skladištenja mukopolisaharida. MPS VII je prvi put identifikovao dr Sly 1972. godine i uključuje spektar simptoma od blagih do teških.

Šta uzrokuje MPS VII?
Osobama sa MPS VII nedostaje ili imaju malo enzima zvanog beta-glukuronidaza koji je neophodan za razgradnju 3 mukopolisaharida dermatan sulfata, heparan sulfata i hondroitin sulfata. Kada se mukopolisaharidi ne razlože u potpunosti, oni ostaju uskladišteni u telu. Simptomi MPS VII rezultat su nakupljanja dermatan sulfata, heparan sulfata i hondroitin sulfata u tkivima u telu.

Kako se nasleđuje MPS VII?
MPS VII je autosomno recesivna bolest, što znači da oba roditelja moraju nositi isti pogođeni gen i svaki taj isti pogođeni gen preneti svom detetu. Za svaku trudnoću šanse da beba nasledi MPS VII potpuno su nezavisne od toga da li je prethodno dete bilo pogođeno MPS VII. Sa svakom trudnoćom postoji 1 od 4 šanse da beba bude pogođena MPS VII.