MPS VI
Maroteaux Lamy
Šta je MPS VI?
MPS VI, poznata kao Maroteaux-Lamy-ova (Martoks- Lami) bolest, jedna je od bolesti skladištenja mukopolisaharida. MPS VI su prvi put identifikovali dr Maroteaux i dr Lamy 1963. godine.

Šta uzrokuje MPS VI?
Osobama sa MPS VI nedostaje enzim nazvan N-acetilgalaktosamin-4-sulfataza, koji je neophodan za razgradnju dermatonskog sulfata mukopolisaharida. Kada dermatan sulfat nije potpuno razbijen, on ostaje uskladišten u telu. Simptomi MPS VI se javljaju kada se u tkivima u telu nakuplja dermatan sulfat. Bebe mogu pokazivati malo znakova bolesti, ali kako se sve više i više ćelija nakuplja delimično razgrađenog dermatan sulfata, simptomi počinju da se pojavljuju.

Kako se nasleđuje MPS VI?
MPS VI je autosomno recesivna bolest, što znači da oba roditelja moraju nositi isti pogođeni gen i svaki taj isti pogođeni gen preneti svom detetu. Za svaku trudnoću šanse da beba nasledi MPS VI potpuno su nezavisne od toga da li je prethodno dete bilo pogođeno MPS VI. Sa svakom trudnoćom postoji 1 od 4 šanse da beba bude pogođena MPS VI.
Koliko je uobičajen MPS VI?
Prevalencija rođenja je između 1 na 43.261 i 1 na 1.505.160 živorođenih. Izvor: www.orpha.net

Na koji način su pogođene osobe sa MPS VI?
MPS VI se može posmatrati kao kontinuirani spektar bolesti, gde sa jedne strane spektra imate one kojima bolest ima brzu progresiju i sa druge strane one osobe kojima progresija ide jako sporo. Inicijalna dijagnoza se obično postavlja između 6 i 24 meseca starosti. Ljudi sa MPS VI često počinju da pokazuju znake i simptome MPS VI tokom ranog detinjstva, to uključuje promene u fizičkom izgledu, kao i razvoj drugih kliničkih karakteristika u kardiovaskularnom i respiratornom sistemu. MPS VI ne utiče na inteligenciju.