MPS IX
Natowicz
Šta je MPS IX? MPS IX poznat kao Natovicz (Natovic)-ova bolest, jedna je od bolesti skladištenja mukopolisaharida. MPS IX je prvi put zabeležen 1996.
Šta uzrokuje MPS IX?
Osobama sa MPS IX nedostaje ili imaju malo enzima hijaluronidaza koji je neophodan za razgradnju mukopolisaharid hijaluronana. Kada se hijaluronan ne razgradi u potpunosti, on ostaje uskladišten u telu. Simptomi MPS IX su rezultat nakupljanja hijaluronana u tkivima u telu. Kako se nasleđuje MPS IX?
Kako je ovo najređi tip MPS-a i do sada je registrovan izuzetno mali broj pacijenata, tačni podaci o MPS IX još uvek nisu dostupni. Koliko je uobičajen MPS IX?
Do danas su prijavljena samo četiri pacijenta sa MPS tipa IX. Natowitz je opisao prvog pacijenta 1996. Preostala tri pacijenta, o kojima su izveštavali Imundo et al. (2011), bili su braća i sestre srodničkih bliskoistočnih roditelja. Izvor: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059191/ Na koji način su pogođene osobe sa MPS IX?
MPS IX simptomi mogu uključivati blagi niski rast, česte upale uha, promene lica, uključujući spljošteni most na nosu i rascep nepca. Primećen je razvoj masa mekih tkiva, ali pokretljivost zglobova i inteligencija su normalni.