MPS III
Sanfilippo
Šta je MPS III?
MPS III, poznat kao Sanfilippo (Sanfilipo) bolest, jedna je od bolesti skladištenja mukopolisaharida. MPS III je prvi put identifikovao dr Sanfilippo 1963. godine i uključuje 4 različita tipa A, B, C i D. Svakom tipu nedostaje ili ima malo određenog enzima. MPS III A je uzrokovan nedostajućom ili izmenjenom heparan N sulfatazom, MPS III B je uzrokovan nedostatkom alfa-nacetilglukozaminidaze ili sa malim udelom u njemu, MPS III C je uzrokovan nedostajućim ili izmenjenim acetil-CoAlpha-glukozaminid acetiltransferazom MPS III D je uzrokovan nedostatkom N-acetilglukozamin-6-sulfataze ili sa smanjenim sadržajem .Ovi enzimi su neophodni za razgradnju mukopolisaharida heparan sulfata. Kada se heparan sulfat ne razgradi u potpunosti, on ostaje uskladišten u telu. Simptomi MPS III rezultat su nakupljanja heparan sulfata u telu. Bebe mogu pokazivati male znakove bolesti, ali se vremenom povećavaju. Kako se nasleđuje MPS III? MPS III je autosomno recesivna bolest, što znači da oba roditelja moraju nositi isti pogođeni gen i svaki od njih prenijeti taj isti pogođeni gen svom detetu.
Koliko je uobičajen MPS III?
Poremećaj je nedovoljno dijagnostikovan, odnosno često pogrešno povezan sa nekom drugom bolešću, ali na primer MPS III je najlešči tip MPS-a u Holandiji i Australiji sa odgovarajućom prevalencijom od 1/53 0000 i 1/67 000. Učestalost različitih podtipova varira od zemlje do zemlje pa je : podtip A je češći u Engleskoj, Holandiji i Australiji i podtip B je češći u Grčkoj i Portugalu, dok su tipovi IIIC i IIID mnogo ređi. Izvor: www.orpha.net
Na koji način su pogođene osobe sa MPS III?
Mala je razlika u kliničkoj slici osoba koje imaju različite tipove MPS III. MPS III dovodi do progresivnog intelektualnog invaliditeta, kao i do gubitka pokretljivosti već u dečijem uzrastu. Progresija same bolesti varira od slučaja do slučaja, kod neke dece je zabeležen izuzetno brzi napredak. Očekivani životni vek osoba sa MPS III izuzetno je raznolik, većina doživi tinejdžerske godiname, a neki i duže, dvadeste ili tridesete. Napredak bolesti možemo podeliti u sledeće faze: Prva faza je predškolski period kada se njačešće postavlja dijagnoza. Prvi simptomi mogu biti jako obični kao učestale dijareje, česte respiratorne i ušne infekcije, ali i prekomerno uzbuđeno ponašanje, tako da sama postavka dijagnoze u većini slučajeva ide jako sporo. Drugu fazu karakteriše izuzetno aktivno, nemirno i često vrlo teško ponašanje. Postepeno se gubi sposobnost komunikacije, što za roditelje predstavlja najveći problem. Neka deca nisu u mogućnosti da razviju sposobnost odlaska u toalet, a ona koja u tome i uspeju, daljom progresijom bolesti kasnije tu sposobnost izgube. Treća faza je kada deca postepeno gube veštine i sposobnosti koje su možda ranije imala, uključujući govor, hodanje i sposobnost da jedu.