MPS II
Hunter
Šta je MPS II?
MPS II, poznat kao Hunter (Hanter) bolest, jedna je od bolesti skladištenja mukopolisaharida. MPS II je prvi put identifikovao dr Hunter 1971. godine i uključuje spektar simptoma od blagih do teških. Šta uzrokuje MPS II? Osobama sa MPS II nedostaje ili imaju malo enzima koji se naziva iduronat 2-sulfataza, što je neophodno za razgradnju mukopolisaharida dermatan sulfata i heparan sulfata. Kada dermatan sulfat i heparan sulfat nisu potpuno razbijeni, ostaju uskladišteni u telu. Simptomi MPS II rezultat su nakupljanja dermatan sulfata i heparan sulfata u tkivima u telu. Bebe mogu pokazivati malo znakova bolesti, ali kako se sve više i više ćelija nakuplja delimično razgrađenim mukopolisaharidima, simptomi počinju da se pojavljuju.
Kako se nasleđuje MPS II?
MPS II je recesivna bolest povezana sa X hromozomom, što znači da su ženske osobe nosioci pogođenog gena i, osim u vrlo retkim slučajevima, MPS -om II će biti pogođena samo muška deca. Drugačije je za druge MPS bolesti koje su autosomno recesivne bolesti, što znači da oba roditelja moraju nositi isti pogođeni gen i svaki od njih preneti svoj isti pogođeni gen svom detetu. Za svaku trudnoću šanse da beba nasledi MPS II potpuno su nezavisne od toga da li je prethodno dete bilo pogođeno MPS II. Za ženskog nosioca MPS II postoji rizik od 50% (1: 2) da muško dete koje se rodi ima bolest. Dalje, postoji 50% (1: 2) rizik da će bilo koje žensko dete koje rodi biti nosilac bolesti, ali neće ispoljiti simptome. Žensko krvno srodstvo muške osobe koja ima MPS II takođe mogu biti nosioci bolesti, a sa time posotoji i rizik da će muško dete koje bi ove osobe rodile moglo biti pogođeno ovom bolešću.
Koliko je uobičajen MPS II?
Prevalencija mukopolisaharidoze tipa 2 (MPS2) pri rođenju u Evropi je 1/166.000. To je recesivni poremećaj vezan za X hromozom; zabeleženi su vrlo retki slučajevi da ženska osoba oboli od MPS II. Izvor: www.orpha.net
Na koji način su pogođene osobe sa MPS II?
Osobe sa MPS II mogu ispoljiti neke ili mnoge simptome iz širokog spektra koji se kreću od teških do vrlo blagih. Ranije se smatralo da postoje ili veoma blagi ili veoma ozbiljni simptomi, ali istraživanjem je utvrđeno da se i kod MPS II simptomi pojavljuju u veoma širokom spektru. Neka deca će imati progresivno kašnjenje u razvoju i ozbiljne progresivne fizičke probleme. Druga će imati normalnu inteligenciju i progresivne fizičke probleme, a neki će biti pogođeni više od drugih. Važno je imati na umu da je MPS II izuzetno raznolik u demonstraciji simptoma i da se čak može razlikovati između osoba koja su u krvnom srodstvu.