MPS I
Hurler, Hurler Scheie i Scheie
Šta je MPS I?
MPS I je jedna od bolesti skladištenja mukopolisaharida. MPS I uključuje bolesti Hurler (Hurler), Hurler-Scheie (Hurler- Šej) i Scheie (Šej). Ove bolesti se razlikuju po težini simptoma u čitavom spektru i nazvane su po lekarima koji su ih identifikovali. Na osnovu prisustva simptoma, Hurlerovu bolest je prvi put opisao dr. Hurler 1919. godine, kasnije 1962. godine dr. Scheie je identifikovao lakši oblik i nazvan je Scheie bolest. Ljudi sa MPS I za koje se čini da se ne uklapaju jasno ni na jedan kraj spektra Hurler-a ili Scheie-a klasifikovani su sa Hurler-Scheie-ovom bolešću.
Šta uzrokuje MPS I?
Osobama sa MPS I nedostaje enzim zvan alfa-L-iduronidaza, koji je neophodan za razgradnju mukopolisaharida dermatan sulfata i heparan sulfata. Kada dermatan sulfat i heparan sulfat nisu potpuno razbijeni, ostaju uskladišteni u telu. Simptomi MPS I se javljaju kada se u tkivima u telu nakuplja dermatan sulfat i heparan sulfat. Bebe mogu pokazivati malo znakova bolesti, ali kako se sve više i više ćelija nakuplja delimično razgrađenim mukopolisaharidima, simptomi počinju da se pojavljuju.
Kako se nasleđuje MPS?

MPS I je autosomno recesivna bolest, što znači da oba roditelja moraju nositi isti pogođeni gen i svaki taj isti pogođeni gen preneti svom detetu. Za svaku trudnoću šanse da beba nasledi MPS I potpuno su nezavisne od toga da li je prethodno dete bilo pogođeno MPS I.Sa svakom trudnoćom postoji 1 od 4 šanse da beba bude pogođena MPS I.

Koliko je čest MPSI?

Rasprostranjenost se procenjuje na 1/100 000, pri čemu Hurler sindrom čini 57% slučajeva, Hurler-Scheieov sindrom čini 23% slučajeva, a Scheieov sindrom čini 20% slučajeva. Izvor: www.orpha.net

Na koji način su pogođene ososbe sa MPS I?

Ljudi sa MPS mogu ispoljiti samo neke ili pak mnoge simptome iz širokog spektra koji se kreću od ozbiljnih do vrlo blagih. Generalno, deca sa klasičnim teškim oblikom Hurlerove bolesti imaju progresivno kašnjenje u razvoju, ozbiljne progresivne fizičke probleme i rano napredovanje bolesti. Ljudi sa Scheie-ovom bolešću nemaju progresivno kašnjenje u razvoju i njihovi fizički problemi sporije napreduju. Ljudi sa Hurler-Scheie bolešću nalaziće se negde između dva kraja spektra. Važno je napomenuti da sve osobe sa ovim tipom neće ispoljiti sve simptome, kao i da se spektar simptoma razlikuje od osobe do osobe .